撰文 | 黄永明
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在婴儿出生之前,就查出他(她)可能存在的遗传缺陷,在今天是一件变得越来越容易的事。近期发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)的一篇文章称,以非侵入性方式确定单基因导致的疾病或对胎儿基因组进行分析,已经成为产前检查的“下一个前沿”。
这个前沿领域,几乎完全是由一个人开拓出来的,而他科研中的灵感常常来自毫不相干的地方。
1997年,卢煜明和同事在医学期刊《柳叶刀》(The Lancet)上发表了他的“成名之作”,报道在孕妇的血浆里检测到胎儿的DNA。这篇文章到今天被引用已经超过了2200次。