罕见病诊断难：基因测序助力 政策仍陷瓶颈

　　【财新网】（记者 刘佳英）“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。

　　近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。极低的发病率意味着，医学界缺少对罕见病的研究，认识罕见病的医生少之又少；患者欲获得妥善的诊断和治疗相当不易。