民间版《中国罕见病参考名录》纳入147种罕见病

　　【财新网】（见习记者 吴靖）9月23日，由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州举行。

　　会上发布了民间版《中国罕见病参考名录》（下称《名录》），名录收录了147种罕见病。这份名录不是官方发布的，而是由罕见病发展中心（CORD）发布的民间版。

　　名录中排在第一位的是苯丙酮尿症（PKU），苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。