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人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一:“蝴蝶宝贝”的新希望

撰文 | 程莉
2016年11月01日 11:06
他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,而且目前没有安全有效的根治方法

  编者按:

  他们有个美丽的名字:“蝴蝶宝贝”,但美丽的背后是常人难以想像的病痛,因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一:遗传性大疱性表皮松解症,皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,而且目前没有安全有效的根治方法。

  清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾病的第十九个致病基因KLHL24,该研究成果“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”于11月1日以长文形式在线发表于国际遗传学顶尖杂志《自然·遗传学》(Nature Genetics)上,由此或将开启治疗这种罕见病的新希望。

责任编辑:崔筝 | 版面编辑:李丽莎

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