人大代表将建议完善中国罕见病保障

　　在各类疾病患者中，最受“看病难、看病贵”问题困扰的，要属罕见病患者。2月28日，由骨不全患者自发组织成立的非盈利民间组织瓷娃娃关怀协会，在北京举办了“罕见病”法律研讨会，协会负责人王奕鸥在会上表示，一份有712人签名的、呼吁保障罕见病患者权益的建议，将通过全国人大代表，递交到即将召开的“两会”。

患者面临多方困境
　　世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前确认的罕见病有5000-6000种，包括成骨不全症、结节性硬化症、白化病等。欧洲的一些组织在2008年将2月29日定为“世界罕见病日”，并决定在每年的2月28日举行相关活动。
　　中国血友之家负责人储玉光等其他罕见病组织代表、北京扶公律师事务所律师丁宏学等律师代表、北京协和医院遗传病学专家孟岩等医生代表、部分患者及家属出席了2月28日的研讨会。
　　孟岩根据自己的临床经验表示，罕见病患者面临着“诊断难、治疗难”的困境。由于病例少、缺乏经验与研究、缺少有效的诊断技术，有老专家表示，“每个罕见病患者，都是对我们的一次考试”。医生们甚至不得不一边翻书，一边做诊断。在技术力量较为薄弱的基层医院，误诊、大量无效检查随之发生。
　　到会的张先生称，他的孩子患了肢端肥大症，这是一种罕见的内分泌疾病，体内会产生过量的生长激素，孩子在各大医院查了六七年，才终于在北京协和医院确诊。
　　琳琳（化名）是肺淋巴管平滑肌瘤救助基金中国负责人，她所患的淋巴管平滑肌瘤会导致肺泡破裂，进而呼吸衰竭，但在临床诊断时，这种病却常常被误诊为“气胸”。北京协和医院呼吸科医生邵池表示，目前全国发现的淋巴管平滑肌瘤患者有100多人，但按发病率推测，实际应有几千人。
　　由于罕见病药物使用者少，无利可图，中国政府又缺少对企业的政策扶持，因此中国罕见病患者的药物大多来源于进口，价格昂贵，又往往不在医保报销的范围内，给患者家庭带来了沉重的经济负担。
　　张先生的孩子现在每月要注射两针药物，每针价格4000元；血友病患者每次出血，一个月的治疗费用要6000多元。还有些罕见病，则在中国缺乏有效的治疗手段，例如治疗结节性硬化症的药物，虽然在香港有销售，目前却并未获得中国政府的“通行令”。
　　除了医疗，罕见病患者还面临着教育、就业等领域的障碍。
　　王奕鸥透露，曾有一位成骨不全症的小患者，家和学校之间只有五分钟的路程，但校长就是不敢接收孩子入学。当时校长称，他们不是歧视孩子，而是因为患病的孩子很脆弱，一旦出事，学校担不起责任。用王奕鸥的话来形容，成骨不全症的患儿，被人用力抱或者踢被子，都有可能骨折。虽然最后通过交涉，学校终于接收了孩子。但这种现象，在社会中广泛存在。