【财新网】(记者 蓝方)以成骨不全症为代表的各类罕见病群体的生存情况,近年来越来越为公众关注。
2013年8月3日,由北京瓷娃娃罕见病关爱中心(下称瓷娃娃中心)、中国福基会瓷娃娃罕见病关爱基金主办的“第三届瓷娃娃全国病人大会”召开。主办方在会上发布了《2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告》(下称《报告》),期望为罕见病政策的制定和立法提供基本依据。
所谓成骨不全症,是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病。民间将该疾病患者称作玻璃娃娃、瓷娃娃、玻璃人。作为一种罕见病,成骨不全症的发病率约为1/10000~1/15000,按此估算,目前中国约有10万名以上的成骨不全症患者。