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中国胚胎植入前遗传诊断获重大突破

2014年09月24日 14:16 来源于 财新网
胚胎植入前遗传诊断技术(PGD)是一种早期产前诊断技术,通过筛选出没有致病遗传基因的胚胎植入子宫,可有效防止有遗传疾病患儿的出生,甚至让某种遗传病在一个家族完全不再遗传。此次的突破是在PGD中运用了MACBAC技术,可更为精准地实现检测分析

  【财新网】(记者 周天)2014年9月19日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术(PGD)已处于世界领先水平,北医三院官网报道了这一消息。

  该试管婴儿的父亲为单基因显性遗传病患者,曾经历多次手术治疗。其疾病主要因为基因序列上发生了单个碱基的缺失,导致后代中无论男女均有二分之一概率患同样疾病。为避免这种情况,该夫妇在北医三院接受了胚胎基因诊断,筛选出不含遗传病基因的胚胎植入子宫,并最终生下健康的婴儿。

  此稿为财新网健康频道“无恙”出品

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