日科学家发现遗传性“渐冻症”基因

　　【财新网】（实习记者 金瑛）2014年夏天，一桶桶冰水当头浇下，“冰桶挑战”让更多人知道了一种被称为“渐冻症”的罕见疾病。日前，日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性“渐冻症”发病的原因，这项成果发表在在《干细胞报告》（Stem Cell Reports）杂志网络版上。

　　肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）是一种晚发性神经变性疾病，它会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，导致运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉，肌肉也会因为缺乏运动而萎缩。这种病的显性症状就是肌肉无力和肌肉麻痹，大约80%的患者在出现症状之后的三至五年内会死亡。ALS的患病率大约是每年每100，000个人中有2人患病，而在这之中，将近10%是遗传性渐冻症患者。