罕见病改变他家，他要改变罕见病治疗

　　撰文 | 叶水送

　　编者按：

　　最近，北大女博士因患罕见病肌肉萎缩症立遗嘱要捐献器官，令无数人动容。事实上，类似的罕见病因患病人数少，一旦有人患病就处于无药可医、生命逐渐消殒的状态。改变这种现状，除了大力鼓励和支持罕见病药物的研发外，更应该为罕见病的药物研发公司创造健康和可持续发展的环境。

　　在美国，良好的新药研发环境让两位身处绝境的父亲绝处逢生，他们分别为约翰·克劳利（他的两个孩子患有庞贝氏症）和马蒂娜·罗思布拉特（她的女儿患有肺动脉高压症，罗思布拉特为一名变性者，故这里用“她”），他们通过创立的生物技术公司，研发出新药，不仅帮助了自己，同时挽救了很多生命。尽管他们的传奇故事难以复制和重现，中国短时间也难以出现这样的故事，但这说明了一个好的医疗制度，会让创新更具活力以及多样性。

　　庞贝氏症改变了一个特殊的家庭