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罕见病诊断难:基因测序助力 政策仍陷瓶颈

2015年09月21日 12:51 来源于 财新网
专家认为,由于中国缺乏对罕见病的官方定义及专门的科研基金,再加上分级诊疗制度尚未建立,能解读基因检测报告的遗传咨询师人数不足,让罕见病患者确诊所需的时间和金钱成本极高,比国外患者一般要多出2-3年

  【财新网】(记者 刘佳英)“这是最坏的时代,也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。

  近年来,基因检测技术的高速发展,降低了罕见病患者的确诊时间和成本;但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系,能够识别罕见病的临床医师,和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足。

  根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。极低的发病率意味着,医学界缺少对罕见病的研究,认识罕见病的医生少之又少;患者欲获得妥善的诊断和治疗相当不易。

  此稿为财新网健康频道“无恙”出品

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责任编辑:徐和谦 | 版面编辑:邵超
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