【财新网】(记者 邸宁)“罕见病在中国并不罕见,罕见病的核心环节在于诊治。”2月27日,《罕见病诊疗指南(2019年版)》(下称《指南》)正式发布, 国家卫生健康委员会(下称国家卫健委)罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬表示,中国需要规范化的罕见病临床诊疗,切实提高罕见病的临床水平。
财新记者了解到,上述《指南》由国家卫健委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室、中国医学科学院、北京协和医院牵头制定,是中国第一部关于罕见病的诊疗指南。《指南》包含《第一批罕见病目录》中121种罕见病,阐述其定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗,并提出了诊断流程和治疗原则。