【财新网】(实习记者 金瑛)2014年夏天,一桶桶冰水当头浇下,“冰桶挑战”让更多人知道了一种被称为“渐冻症”的罕见疾病。日前,日本科研人员发现,人体的一个基因发生异常是导致遗传性“渐冻症”发病的原因,这项成果发表在在《干细胞报告》(Stem Cell Reports)杂志网络版上。
肌萎缩侧索硬化症(ALS,俗称“渐冻症”)是一种晚发性神经变性疾病,它会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,导致运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉,肌肉也会因为缺乏运动而萎缩。这种病的显性症状就是肌肉无力和肌肉麻痹,大约80%的患者在出现症状之后的三至五年内会死亡。ALS的患病率大约是每年每100,000个人中有2人患病,而在这之中,将近10%是遗传性渐冻症患者。